نتاج الأبحاث سنويًا
نتاج الأبحاث سنويًا
- 8 النتائج
نتائج البحث
-
2022
Erratum: PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families (Genet Med (2021) 23(2415-2425))(s41436021012966)(10.1038/s41436-021-01296-6))
Guimier, A., Achleitner, M. T., Moreau de Bellaing, A., Edwards, M., de Pontual, L., Mittal, K., Dunn, K. E., Grove, M. E., Tysoe, C. J., Dimartino, C., Cameron, J., Kanthi, A., Shukla, A., van den Broek, F., Chatterjee, D., Alston, C. L., Knowles, C. V., Brett, L., Till, J. A., Homfray, T., و40 الآخرين, أبريل 2022, في: Genetics in Medicine. 24, 4, صفحة 967 1 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Comment/debate › مراجعة النظراء
دخول حر1 اقتباس (Scopus) -
2018
Erratum to: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6 (Nature, (2018), 557, 7706, (564-569), 10.1038/s41586-018-0118-y)
Szenker-Ravi, E., Altunoglu, U., Leushacke, M., Bosso-Lefèvre, C., Khatoo, M., Thi Tran, H., Naert, T., Noelanders, R., Hajamohideen, A., Beneteau, C., de Sousa, S. B., Karaman, B., Latypova, X., Başaran, S., Yücel, E. B., Tan, T. T., Vlaminck, L., Nayak, S. S., Shukla, A., Girisha, K. M., و7 الآخرين, سبتمبر 13 2018, في: Nature. 561, 7722, صفحة E7نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Comment/debate › مراجعة النظراء
دخول حر2 اقتباسات (Scopus) -
2017
Corrigendum to: Spectrum of Mutations in the SMPD1 Gene in Asian Indian Patients with Acid Sphingomyelinase Deficient Niemann–Pick Disease (Am J Med Genet A., (2016), 170A, 10, 2719-2730, 10.1002/ajmg.a.37817)
Ranganath, P., Matta, D., Bhavani, G. S. L., Wangnekar, S., Jain, J. M. N., Verma, I. C., Kabra, M., Puri, R. D., Danda, S., Gupta, N., Girisha, K. M., Sankar, V. H., Patil, S. J., Devi, A. R. R., Bhat, M., Gowrishankar, K., Mandal, K., Aggarwal, S., Tamhankar, P. M., Tilak, P., و2 الآخرين, مارس 1 2017, في: American Journal of Medical Genetics, Part A. 173, 3, صفحة 829 1 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Comment/debate › مراجعة النظراء
دخول حر1 اقتباس (Scopus) -
2016
Congenital omphalocele and cleft palate in two fetuses
Upadhyay, N., Pai, M. V., Nayak, S. S., Girisha, K. M. & Shukla, A., يوليو 1 2016, في: Congenital Anomalies. 56, 4, صفحة 190-191 2 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Comment/debate › مراجعة النظراء
دخول حر -
Erratum: Biallelic Loss of Proprioception-Related PIEZO2 Causes Muscular Atrophy with Perinatal Respiratory Distress, Arthrogryposis, and Scoliosis (American Journal of Human Genetics (2016) 99(5) (1206–1216) (S0002929716304001) (10.1016/j.ajhg.2016.09.019))
Delle Vedove, A., Storbeck, M., Heller, R., Hölker, I., Hebbar, M., Shukla, A., Magnusson, O., Cirak, S., Girisha, K. M., O'Driscoll, M., Loeys, B. & Wirth, B., ديسمبر 1 2016, في: American Journal of Human Genetics. 99, 6, صفحة 1406-1408 3 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Comment/debate › مراجعة النظراء
دخول حر23 اقتباسات (Scopus) -
Hunting for Mutations in Indian Patients with Hunter Syndrome
Girisha, K. M., فبراير 1 2016, في: Indian Pediatrics. 53, 2, صفحة 117 1 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Comment/debate › مراجعة النظراء
-
2015
Erratum to Mutation spectrum of COL1A1 and COL1A2 genes in Indian patients with osteogenesis imperfecta [Am J Med Genet Part A, 164, 6, (2014), 1482-1489]
Stephen, J., Shukla, A., Dalal, A., Girisha, K. M., Shah, H., Gupta, N., Kabra, M., Dabadghao, P., Hasegawa, K., Tanaka, H. & Phadke, S. R., نوفمبر 2015, في: American Journal of Medical Genetics, Part A. 167, 11, صفحة 2868 1 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Comment/debate › مراجعة النظراء
دخول حر2 اقتباسات (Scopus) -
2013
Jejunal atresia and postaxial polydactyly: A newly recognized phenotype
Girisha, K. M., Nayak, S. S., Rawal, A., Roopa, P. S. & Shetty, J., يوليو 2013, في: Clinical Dysmorphology. 22, 3, صفحة 121-123 3 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Comment/debate › مراجعة النظراء
3 اقتباسات (Scopus)