A novel biallelic variant c.2219T > A p.(Leu740*) in ADGRG6 as a cause of lethal congenital contracture syndrome 9

Shravya, M. S., Mathew, M., Vasudeva, A., Girisha, K. M. & Nayak, S. S., يناير 2023, في: Clinical Genetics. 103, 1, صفحة 127-129 3 صفحة

نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Letter › مراجعة النظراء

Clinically diverse and perinatally lethal syndromes with urorectal septum malformation sequence

Nayak, S. S., Harkness, R., Shukla, A., Banka, S., Newman, W. G. & Girisha, K. M., مارس 2023, في: American Journal of Medical Genetics, Part A. 191, 3, صفحة 730-741 12 صفحة

نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء

Deep intronic mutation in CRTAP results in unstable isoforms of the protein to induce type I collagen aggregation in a lethal type of osteogenesis imperfecta type VII

Udupa, P., Shrikondawar, A. N., Nayak, S. S., Shah, H., Ranjan, A., Girisha, K. M., Bhavani, G. S. L. & Ghosh, D. K., أغسطس 2023, في: Biochimica et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease. 1869, 6, 166741.

نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء

Diagnostic implications of pitfalls in causal variant identification based on 4577 molecularly characterized families

AlAbdi, L., Maddirevula, S., Shamseldin, H. E., Khouj, E., Helaby, R., Hamid, H., Almulhim, A., Hashem, M. O., Abdulwahab, F., Abouyousef, O., Alqahtani, M., Altuwaijri, N., Jaafar, A., Alshidi, T., Alzahrani, F., Al-Sagheir, A. I., Mansour, A. M., Alawaji, A., Aldhilan, A., Alhashem, A., و48 الآخرينAlhemidan, A., Nabil, A., Khan, A. O., Aljohar, A., Alsaleem, B., Tabarki, B., Lourenco, C. M., Faqeih, E., AlShail, E., Almesaifri, F., Mutairi, F. A., Alzaidan, H., Morsy, H., Alshihry, H., Alkuraya, H., Girisha, K. M., Al-Fayez, K., Al-Rubeaan, K., kraoua, L., Alnemer, M., Tulbah, M., Zaki, M. S., Alfadhel, M., Abouelhoda, M., Nezarati, M. M., Al-Qattan, M., Shboul, M., Abanemai, M., Al-Muhaizea, M. A., Al-owain, M., Bafaqeeh, M. S., Alshammari, M., Abukhalid, M., Alsahan, N., Derar, N., Meriki, N., Bohlega, S. A., Tala, S. A., Alhassan, S., Wali, S., Mohamed, S., Coskun, S., Saadeh, S., Tkemaladze, T., Kurdi, W., Alhumaidi, Z. A., Rahbeeni, Z. & Alkuraya, F. S., ديسمبر 2023, في: Nature Communications. 14, 1, 5269.

نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء

Early and severe tricuspid valve dysplasia in a fetus with cardiospondylocarpofacial syndrome due to a variant c.616T>G p.(Tyr206Asp) in MAP3K7

Vasishta, S., Teli, A. S., Vasudeva, A., Girisha, K. M. & Nayak, S. S., يونيو 2023, في: Prenatal Diagnosis. 43, 6, صفحة 721-723 3 صفحة

نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء