Katta Girisha

عرض الملف الشخصي الخاص بـ Scopus

البريد الإلكترونيg.kumarsqu.eduom

h-index
h10-index
h5-index

نتاج الأبحاث سنويًا

237 مقال
21 رسالة
8 Comment/debate
5 Review article
المزيد
- 4 Editorial

Biallelic loss of function variants in FUZ result in an orofaciodigital syndrome
Singh, S., Nampoothiri, S., Narayanan, D. L., Chaudhry, C., Salvankar, S. & Girisha, K. M., مايو 3 2024, في: European Journal of Human Genetics.
نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء

دخول حر

1 اقتباس (Scopus)
Bi-Allelic Splicing Variant, c.153-2A > C in TOMM7 Is Associated With Leigh Syndrome
Yeole, M., Majethia, P., Siddiqui, S., Girisha, K., Shukla, A., Radhakrishnan, P. & Bhat, V., 2024, (Accepted/In press) في: American Journal of Medical Genetics, Part A.
نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
Expansion of Phenotypic Spectrum in Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis
Purushothama, G., Bhavani, G. S. L., Shah, H., Girisha, K. M. & Handattu, K., فبراير 15 2024, في: Indian Pediatrics. 61, 2, صفحة 186-188 3 صفحة
نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
Genetic and phenotypic landscape of pediatric-onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications
Majethia, P., Kaur, N., Mascarenhas, S., Rao, L. P., Pande, S., Narayanan, D. L., Bhat, V., Nayak, S. S., Nair, K. V., Prasannakumar, A. P., Chaurasia, A., Hunakunti, B., Jadhav, N., Farooqui, S., Yeole, M., Kothiwale, V., Naik, R., Bhat, V., Aroor, S. & Lewis, L. و12 الآخرين, Purkayastha, J., Bhat, Y. R., Praveen, B. K., Yatheesha, B. L., Patil, S. J., Nampoothiri, S., Kamath, N., Siddiqui, S., Bielas, S., Girisha, K. M., Sharma, S. & Shukla, A., فبراير 19 2024, في: Clinical Genetics. 105, 6, صفحة 639-654 16 صفحة
نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء

دخول حر
Genome sequencing enables diagnosis and treatment of SLC5A6 neuropathy
Riley, L. G., Sabui, S., Said, H. M., Niaz, A., Girisha, K. M., Radhakrishnan, P., Nampoothiri, S., Yesodharan, D., Kilo, T., Smith, J., Wong, R. S. H., Menezes, M. P., Gupta, S., Cooper, S. T. & Balasubramaniam, S., 2024, (Accepted/In press) في: European Journal of Human Genetics.
نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء

1 اقتباس (Scopus)

Scientists Finally Discover the Cause of a Rare Brain Disease
Girisha, K.
١١/٩/٢٢
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media
Scientists Finally Discover the Cause of a Rare Brain Disease
Girisha, K.
١١/٧/٢٢
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media

Girisha Katta

أوجه التعاون ومجالات البحث الرئيسية خلال السنوات الخمس الماضية

دراسة التفاصيل بدقة

Biallelic loss of function variants in FUZ result in an orofaciodigital syndrome

Bi-Allelic Splicing Variant, c.153-2A > C in TOMM7 Is Associated With Leigh Syndrome

Expansion of Phenotypic Spectrum in Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis

Genetic and phenotypic landscape of pediatric-onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications

Genome sequencing enables diagnosis and treatment of SLC5A6 neuropathy

Scientists Finally Discover the Cause of a Rare Brain Disease

Scientists Finally Discover the Cause of a Rare Brain Disease

Girisha Katta

أوجه التعاون ومجالات البحث الرئيسية خلال السنوات الخمس الماضية

نتاج البحث

Biallelic loss of function variants in FUZ result in an orofaciodigital syndrome

Bi-Allelic Splicing Variant, c.153-2A > C in TOMM7 Is Associated With Leigh Syndrome

Expansion of Phenotypic Spectrum in Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis

Genetic and phenotypic landscape of pediatric-onset epilepsy in 142 Indian families: Counseling and therapeutic implications

Genome sequencing enables diagnosis and treatment of SLC5A6 neuropathy

الصحافة / وسائل الإعلام

Scientists Finally Discover the Cause of a Rare Brain Disease

Scientists Finally Discover the Cause of a Rare Brain Disease