المشروعات في السنة
أوجه التعاون ومجالات البحث الرئيسية خلال السنوات الخمس الماضية
التعاون الخارجي الأخير على المستوى الدولي/الإقليمي. ابحث بدقة حول التفاصيل بالنقر على النقاط أو
الملفات الشخصية
-
Functional Characterization of biallelic mutations of Centrobin as causative of Seckel-like syndrome
Ya Mohammed Hilal Al-Azri, F. (PI)
١/١/٢٤ → ١٢/٣١/٢٥
المشروع: بحوث المنح الداخلية
-
Characterization of Hitherto Undiagnosed Adult Neurogenetic Disorders in Oman
Al-Maawali, A. (PI)
٩/١/١٩ → ٨/٣١/٢١
المشروع: MoHERI
-
Functional characterization of RYR3 mutations associated with neurodevelopment disorders.
Al-Maawali, A. (PI)
١/١/١٩ → ١٢/٣١/٢٠
المشروع: بحوث المنح الداخلية
-
A biallelic variant of the RNA exosome gene, EXOSC4, associated with neurodevelopmental defects impairs RNA exosome function and translation
Fasken, M. B., Leung, S. W., Cureton, L. A., Al-Awadi, M., Al-Kindy, A., van Hoof, A., Khoshnevis, S., Ghalei, H., Al-Maawali, A. & Corbett, A. H., أغسطس 2024, في: Journal of Biological Chemistry. 300, 8, 107571.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر -
A founder mutation in CA5A causing intrafamilial and interfamilial phenotypic variability in a cohort of 18 patients with carbonic anhydrase VA deficiency
Al-Thihli, K., Al Hashmi, N., Al Balushi, A., Al-Habsi, A., Al-Ajmi, E., Al-Jasmi, F. & Al-Murshedi, F., يوليو 2024, في: JIMD Reports. 65, 4, صفحة 226-232 7 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر -
Expansion of Phenotypic Spectrum in Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis
Purushothama, G., Bhavani, G. S. L., Shah, H., Girisha, K. M. & Handattu, K., فبراير 15 2024, في: Indian Pediatrics. 61, 2, صفحة 186-188 3 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
الصحافة / وسائل الإعلام
-
New Disease Progression Findings from Sultan Qaboos University Described (Transient response to high-dose niacin therapy in a patient with NAXE deficiency)
Al-Thihli, K., ALfutaisi, A. & AL-Murshedi, F.
٧/٢٣/٢٤
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media
-
Researchers from University of Birmingham Describe Findings in Life Science (Inactivation Of Drg1, Encoding a Translation Factor Gtpase, Causes a Recessive Neurodevelopmental Disorder)
١/٥/٢٤
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media
-
Reports on Hypoglycemia Findings from Sultan Qaboos University Provide New Insights (Expanding the clinical spectrum of cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: novel PCK1 variants in four Arabian Gulf families)
Al-Thihli, K., ALfutaisi, A., AL-Moamari, W. & AL-Murshedi, F.
١١/٢١/٢٣
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media