Genetics

A homozygous loss-of-function C1S mutation is associated with Kikuchi-Fujimoto disease
Alshekaili, J., Nasr, I., Al-Rawahi, M., Ansari, Z., Al Rahbi, N., Al Balushi, H., Al-Zadjali, S., Al Kindi, M., Al-Maawali, A. & Cook, M. C., يوليو 2023, في: Clinical Immunology. 252, 109646.
نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء

دخول حر
A novel biallelic variant c.2219T > A p.(Leu740*) in ADGRG6 as a cause of lethal congenital contracture syndrome 9
Shravya, M. S., Mathew, M., Vasudeva, A., Girisha, K. M. & Nayak, S. S., يناير 2023, في: Clinical Genetics. 103, 1, صفحة 127-129 3 صفحة
نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Letter › مراجعة النظراء

1 اقتباس (Scopus)
Applying whole exome sequencing in a consanguineous population with autism spectrum disorder
Al-Mamari, W., Idris, A. B., Al-Thihli, K., Abdulrahim, R., Jalees, S., Al-Jabri, M., Gabr, A., Al Murshedi, F., Al Kindy, A., Al-Hadabi, I., Bruwer, Z., Islam, M. M. & Alsayegh, A., 2023, في: International Journal of Developmental Disabilities. 69, 2, صفحة 190-200 11 صفحة
نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
1 اقتباس (Scopus)

أوجه التعاون ومجالات البحث الرئيسية خلال السنوات الخمس الماضية