نتاج الأبحاث سنويًا
نتاج الأبحاث سنويًا
أوجه التعاون ومجالات البحث الرئيسية خلال السنوات الخمس الماضية
التعاون الخارجي الأخير على المستوى الدولي/الإقليمي. ابحث بدقة حول التفاصيل بالنقر على النقاط أو
-
6-Pyruvoyltetrahydropterin Synthase Deficiency: Review and Report of 28 Arab Subjects
Almannai, M., Felemban, R., Saleh, M. A., Faqeih, E. A., Alasmari, A., AlHashem, A., Mohamed, S., Sunbul, R., Al-Murshedi, F., AlThihli, K., Eyaid, W., Ali, R., Ben-Omran, T., Blau, N., El-Hattab, A. W. & Alfadhel, M., 2019, في: Pediatric Neurology. 96, صفحة 40-47 8 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
15 اقتباسات (Scopus) -
Further delineation of Temtamy syndrome of corpus callosum and ocular abnormalities
Alrakaf, L., Al-Owain, M. A., Busehail, M., Alotaibi, M. A., Monies, D., Aldhalaan, H. M., Alhashem, A., Al-Hassnan, Z. N., Rahbeeni, Z. A., Murshedi, F. A., Ani, N. A., Al-Maawali, A., Ibrahim, N. A., Abdulwahab, F. M., Alsagob, M., Hashem, M. O., Ramadan, W., Abouelhoda, M., Meyer, B. F. & Kaya, N. و2 الآخرين, , مارس 2018, في: American Journal of Medical Genetics, Part A. 176, 3, صفحة 715-721 7 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
7 اقتباسات (Scopus) -
Alpha-Methylacetoacetic Aciduria in an Rh-Negative Pregnant Omani Woman With Breech Presentation Delivered With Favourable Outcome
Kiran, S., Murshedi, F. A., Jabri, S. A. & Devi, M. N., أبريل 2019, في: Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 41, 4, صفحة 492-494 3 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
1 اقتباس (Scopus) -
Human SIRT5 variants with reduced stability and activity do not cause neuropathology in mice
Yuan, T., Kumar, S., Skinner, M. E., Victor-Joseph, R., Abuaita, M., Keijer, J., Zhang, J., Kunkel, T. J., Liu, Y., Petrunak, E. M., Saunders, T. L., Lieberman, A. P., Stuckey, J. A., Neamati, N., Al-Murshedi, F., Alfadhel, M., Spelbrink, J. N., Rodenburg, R., de Boer, V. C. J. & Lombard, D. B., يونيو 21 2024, في: iScience. 27, 6, 109991.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر -
Author Correction: PCYT2-regulated lipid biosynthesis is critical to muscle health and ageing: PCYT2-regulated lipid biosynthesis is critical to muscle health and ageing (Nature Metabolism, (2023), 5, 3, (495-515), 10.1038/s42255-023-00766-2)
Cikes, D., Elsayad, K., Sezgin, E., Koitai, E., Torma, F., Orthofer, M., Yarwood, R., Heinz, L. X., Sedlyarov, V., Miranda, N. D., Taylor, A., Grapentine, S., al-Murshedi, F., Abot, A., Weidinger, A., Kutchukian, C., Sanchez, C., Cronin, S. J. F., Novatchkova, M. & Kavirayani, A. و18 الآخرين, , أبريل 6 2023, في: Nature Metabolism. 5, 4, صفحة 711 1 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
الصحافة / وسائل الإعلام
-
New Disease Progression Findings from Sultan Qaboos University Described (Transient response to high-dose niacin therapy in a patient with NAXE deficiency)
Al-Thihli, K., ALfutaisi, A. & AL-Murshedi, F.
٧/٢٣/٢٤
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media
-
Researchers from University of Birmingham Describe Findings in Life Science (Inactivation Of Drg1, Encoding a Translation Factor Gtpase, Causes a Recessive Neurodevelopmental Disorder)
١/٥/٢٤
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media
-
Reports on Hypoglycemia Findings from Sultan Qaboos University Provide New Insights (Expanding the clinical spectrum of cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: novel PCK1 variants in four Arabian Gulf families)
Al-Thihli, K., ALfutaisi, A., AL-Moamari, W. & AL-Murshedi, F.
١١/٢١/٢٣
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media
-
Study Results from Sultan Qaboos University Hospital Update Understanding of Maple Syrup Urine Disease (Congenital Hyperinsulinism and Maple Syrup Urine Disease: A Challenging Combination)
Al-Thihli, K., AL-Murshedi, F. & Al-Shidhani, A.
٩/١١/٢٣
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media