Mucolipidosis type II α/β with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene

Maria Francisca Coutinho; Liliana da Silva Santos; Katta Mohan Girisha; Kapaettu Satyamoorthy; Lúcia Lacerda; Maria João Prata; Sandra Alves

doi:10.1002/ajmg.a.35295

Mucolipidosis type II α/β with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene

Maria Francisca Coutinho, Liliana da Silva Santos, Katta Mohan Girisha, Kapaettu Satyamoorthy, Lúcia Lacerda, Maria João Prata, Sandra Alves^*

^*المؤلف المقابل لهذا العمل

نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Letter › مراجعة النظراء

11 اقتباسات (Scopus)

اللغة الأصلية	English
الصفحات (من إلى)	1225-1228
عدد الصفحات	4
دورية	American Journal of Medical Genetics, Part A
مستوى الصوت	158 A
رقم الإصدار	5
المعرِّفات الرقمية للأشياء	https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35295
حالة النشر	Published - مايو 2012
منشور خارجيًا	نعم

ASJC Scopus subject areas

???subjectarea.asjc.1300.1311???
???subjectarea.asjc.2700.2716???

الوصول إلى المستند

10.1002/ajmg.a.35295

الملفات والروابط الأخرى

قم بذكر هذا

Mucolipidosis type II α/β with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene. / Coutinho, Maria Francisca; Santos, Liliana da Silva; Girisha, Katta Mohan وآخرون.
في: American Journal of Medical Genetics, Part A, المجلد 158 A, رقم 5, ٠٥.٢٠١٢, صفحة 1225-1228.

نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Letter › مراجعة النظراء

@article{0b176a2fe4c84ffe89a564c470a89ce1,

title = "Mucolipidosis type II α/β with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene",

author = "Coutinho, {Maria Francisca} and Santos, {Liliana da Silva} and Girisha, {Katta Mohan} and Kapaettu Satyamoorthy and L{\'u}cia Lacerda and Prata, {Maria Jo{\~a}o} and Sandra Alves",

year = "2012",

month = may,

doi = "10.1002/ajmg.a.35295",

language = "English",

volume = "158 A",

pages = "1225--1228",

journal = "American Journal of Medical Genetics, Part A",

issn = "1552-4825",

publisher = "Wiley-Liss Inc.",

number = "5",

}

TY - JOUR

T1 - Mucolipidosis type II α/β with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene

AU - Coutinho, Maria Francisca

AU - Santos, Liliana da Silva

AU - Girisha, Katta Mohan

AU - Satyamoorthy, Kapaettu

AU - Lacerda, Lúcia

AU - Prata, Maria João

AU - Alves, Sandra

PY - 2012/5

Y1 - 2012/5

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=84860010494&partnerID=8YFLogxK

UR - http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=84860010494&partnerID=8YFLogxK

U2 - 10.1002/ajmg.a.35295

DO - 10.1002/ajmg.a.35295

M3 - Letter

C2 - 22495880

AN - SCOPUS:84860010494

SN - 1552-4825

VL - 158 A

SP - 1225

EP - 1228

JO - American Journal of Medical Genetics, Part A

JF - American Journal of Medical Genetics, Part A

IS - 5

ER -