Ichthyosis prematurity syndrome in two Omani siblings, caused by homozygous c.1A > G mutation in the FATP4 gene

Hilal Al Mandhari*, Buthaina Al-Musalhi, Nouh Al Mahroqi, Hilde T. Hilmarsen, Geir J. Braathen, Denis Khnykin

*المؤلف المقابل لهذا العمل

نتاج البحث: المساهمة في مجلةArticleمراجعة النظراء

4 اقتباسات (Scopus)

ملخص

Ichthyosis prematurity syndrome (IPS) is a rare type of syndromic autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) caused by a mutation in the SLC27A4 gene that encodes the fatty acid transport protein 4 (FATP4), which is responsible for keratinocyte differentiation and skin barrier function. IPS is characterized by a triad of prematurity, perinatal respiratory asphyxia, and thick vernix caseosa-like scales. In this report, we present the clinical and molecular characterization of IPS in two Omani siblings.

اللغة الأصليةEnglish
الصفحات (من إلى)368-371
عدد الصفحات4
دوريةInternational Journal of Dermatology
مستوى الصوت60
رقم الإصدار3
المعرِّفات الرقمية للأشياء
حالة النشرPublished - مارس 2021

ASJC Scopus subject areas

  • ???subjectarea.asjc.2700.2708???

بصمة

أدرس بدقة موضوعات البحث “Ichthyosis prematurity syndrome in two Omani siblings, caused by homozygous c.1A > G mutation in the FATP4 gene'. فهما يشكلان معًا بصمة فريدة.

قم بذكر هذا