نتاج الأبحاث سنويًا
نتاج الأبحاث سنويًا
أوجه التعاون ومجالات البحث الرئيسية خلال السنوات الخمس الماضية
التعاون الخارجي الأخير على المستوى الدولي/الإقليمي. ابحث بدقة حول التفاصيل بالنقر على النقاط أو
-
Correction: TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia (Brain (2022) 145:9 (3095-3107) DOI: 10.1093/brain/awac123)
Tábara, L. C., Al-Salmi, F., Maroofian, R., Al-Futaisi, A. M., Al-Murshedi, F., Kennedy, J., Day, J. O., Courtin, T., Al-Khayat, A., Galedari, H., Mazaheri, N., Protasoni, M., Johnson, M., Leslie, J. S., Salter, C. G., Rawlins, L. E., Fasham, J., Al-Maawali, A., Voutsina, N., Charles, P., و11 الآخرين, أكتوبر 1 2022, في: Brain. 145, 10, صفحة E103نتاج البحث: المساهمة في مجلة › Comment/debate › مراجعة النظراء
دخول حر -
TMEM63C mutations cause mitochondrial morphology defects and underlie hereditary spastic paraplegia
Tábara, L. C., Al-Salmi, F., Maroofian, R., Al-Futaisi, A. M., Al-Murshedi, F., Kennedy, J., Day, J. O., Courtin, T., Al-Khayat, A., Galedari, H., Mazaheri, N., Protasoni, M., Johnson, M., Leslie, J. S., Salter, C. G., Rawlins, L. E., Fasham, J., Al-Maawali, A., Voutsina, N., Charles, P., و11 الآخرين, سبتمبر 1 2022, في: Brain. 145, 9, صفحة 3095-3107 13 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
دخول حر8 اقتباسات (Scopus) -
A mutation of EPT1 (SELENOI) underlies a new disorder of Kennedy pathway phospholipid biosynthesis
Ahmed, M. Y., Al-Khayat, A., Al-Murshedi, F., Al-Futaisi, A., Chioza, B. A., Fernandez-Murray, J. P., Self, J. E., Salter, C. G., Harlalka, G. V., Rawlins, L. E., Al-Zuhaibi, S., Al-Azri, F., Al-Rashdi, F., Cazenave-Gassiot, A., Wenk, M. R., Al-Salmi, F., Patton, M. A., Silver, D. L., Baple, E. L., McMaster, C. R., و1 الآخرين, مارس 1 2017, في: Brain. 140, 3, صفحة 547-554 8 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
دخول حر67 اقتباسات (Scopus) -
PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment
Zollo, M., Ahmed, M., Ferrucci, V., Salpietro, V., Asadzadeh, F., Carotenuto, M., Maroofian, R., Al-Amri, A., Singh, R., Scognamiglio, I., Mojarrad, M., Musella, L., Duilio, A., Di Somma, A., Karaca, E., Rajab, A., Al-Khayat, A., Mohapatra, T. M., Eslahi, A., Ashrafzadeh, F., و27 الآخرين, أبريل 1 2017, في: Brain. 140, 4, صفحة 940-952 13 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
دخول حر54 اقتباسات (Scopus) -
A novel homozygous mutation in ALS2 gene in four siblings with infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis
Koçak Eker, H., Ünlü, S. E., Al-Salmi, F. & Crosby, A. H., مايو 2014, في: European Journal of Medical Genetics. 57, 6, صفحة 275-278 4 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › Article › مراجعة النظراء
12 اقتباسات (Scopus)
الصحافة / وسائل الإعلام
-
Gene discovery indicates motor neuron diseases caused by abnormal lipid processing in cells
٦/٢٠/٢٢
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media