نتاج الأبحاث سنويًا
نتاج الأبحاث سنويًا
- 14 النتائج
نتائج البحث
-
2022
PDZD8 Disruption Causes Cognitive Impairment in Humans, Mice, and Fruit Flies
Al-Amri, A. H., Armstrong, P., Amici, M., Ligneul, C., Rouse, J., El-Asrag, M. E., Pantiru, A., Vancollie, V. E., Ng, H. W. Y., Ogbeta, J. A., Goodchild, K., Ellegood, J., Lelliott, C. J., Mullins, J. G. L., Bretman, A., Al-Ali, R., Beetz, C., Al-Gazali, L., Al Shamsi, A. & Lerch, J. P. و5 الآخرين, , أغسطس 1 2022, في: Biological Psychiatry. 92, 4, صفحة 323-334 12 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر14 اقتباسات (Scopus) -
The diagnostic yield, candidate genes, and pitfalls for a genetic study of intellectual disability in 118 middle eastern families
Al-Kasbi, G., Al-Murshedi, F., Al-Kindi, A., Al-Hashimi, N., Al-Thihli, K., Al-Saegh, A., Al-Futaisi, A., Al-Mamari, W., Al-Asmi, A., Bruwer, Z., Al-Kharusi, K., Al-Rashdi, S., Zadjali, F., Al-Yahyaee, S. & Al-Maawali, A., نوفمبر 7 2022, في: Scientific Reports. 12, 1, صفحة 18862 18862.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر14 اقتباسات (Scopus) -
Uptake of prenatal genetic diagnosis and termination of pregnancy by Omani Muslim families at risk of genetic disorders: experience over a 9-year period
Bruwer, Z., Al Ubaidani, S., Al Kharusi, K., Al Murshedi, F., Al-Maawali, A., Al Sayegh, A., Al Kindy, A., Al Riyami, N., Al Dughaishi, T., Al Salmani, M., Al Hashmi, N., Al Shehhi, M., Al Fahdi, B., Al Amri, S. & Al-Thihli, K., يونيو 2022, في: Journal of Community Genetics. 13, 3, صفحة 303-311 9 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر1 اقتباس (Scopus) -
2018
Inborn errors of metabolism in a cohort of pregnancies with non-immune hydrops fetalis: a single center experience: A single center experience
Bruwer, Z., Al Riyami, N., Al Dughaishi, T., Al Murshedi, F., Al Sayegh, A., Al Kindy, A., Meftah, D., Al Kharusi, K., Al Foori, A., Al Yarubi, N., Scott, P. & Al-Thihli, K., ديسمبر 1 2018, في: Journal of Perinatal Medicine. 46, 9, صفحة 968-974 7 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
8 اقتباسات (Scopus) -
2017
The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes
Monies, D., Abouelhoda, M., AlSayed, M., Alhassnan, Z., Alotaibi, M., Kayyali, H., Al-Owain, M., Shah, A., Rahbeeni, Z., Al-Muhaizea, M. A., Alzaidan, H. I., Cupler, E., Bohlega, S., Faqeih, E., Faden, M., Alyounes, B., Jaroudi, D., Goljan, E., Elbardisy, H. & Akilan, A. و87 الآخرين, , أغسطس 1 2017, في: Human Genetics. 136, 8, صفحة 921-939 19 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر216 اقتباسات (Scopus) -
2016
Coexistence of autism spectrum disorders among three children with tuberous sclerosis complex: Case reports and review of literature
Al-Futaisi, A., Idris, A., Al-Sayegh, A. & Al-Mamari, W. S., نوفمبر 2016, في: Sultan Qaboos University Medical Journal. 16, 4, صفحة e520-e524نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر5 اقتباسات (Scopus) -
Homozygous single base deletion in TUSC3 causes intellectual disability with developmental delay in an Omani family
Al-Amri, A., Saegh, A. A., Al-Mamari, W., El-Asrag, M. E., Ivorra, J. L., Cardno, A. G., Inglehearn, C. F., Clapcote, S. J. & Ali, M., يوليو 1 2016, في: American Journal of Medical Genetics, Part A. 170, 7, صفحة 1826-1831 6 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر12 اقتباسات (Scopus) -
Seizures as an atypical feature of beal’s syndrome
Jaman, N. B. K. & Al-Sayegh, A., أغسطس 2016, في: Sultan Qaboos University Medical Journal. 16, 3, صفحة e375-e378نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر5 اقتباسات (Scopus) -
2015
De novo duplication of 7p21.1p22.2 in a Child with autism spectrum disorder and craniofacial dysmorphism
Udayakumar, A. M., Al-Mamari, W., Al-Sayegh, A. & Al-Kindy, A., 2015, في: Sultan Qaboos University Medical Journal. 15, 3, صفحة e415-e419نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر4 اقتباسات (Scopus) -
Diagnostic Yield of Chromosomal Microarray Analysis in a Cohort of Patients with Autism Spectrum Disorders from a Highly Consanguineous Population
Al-Mamari, W., Al-Saegh, A., Al-Kindy, A., Bruwer, Z., Al-Murshedi, F. & Al-Thihli, K., أغسطس 27 2015, في: Journal of Autism and Developmental Disorders. 45, 8, صفحة 2323-2328 6 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
9 اقتباسات (Scopus) -
2014
A novel mutation in DDR2 causing spondylo-meta-epiphyseal dysplasia with short limbs and abnormal calcifications (SMED-SL) results in defective intra-cellular trafficking
Al-Kindi, A., Kizhakkedath, P., Xu, H., John, A., Sayegh, A. A., Ganesh, A., Al-Awadi, M., Al-Anbouri, L., Al-Gazali, L., Leitinger, B. & Ali, B. R., أبريل 11 2014, في: BMC Medical Genetics. 15, 1, 42.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر26 اقتباسات (Scopus) -
A rare thyroid hormone receptor beta (THRβ) gene mutation in a 15-year-old girl with thyroid hormone resistance syndrome: A case report
El Shafie, K., Ouhtit, A., Al Farsi, Y., Al Sayegh, A. & Al Shafaee, M., يناير 6 2014, في: Journal of Medical Case Reports. 8, 1, 12.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر4 اقتباسات (Scopus) -
2013
Targeted methylation testing of a patient cohort broadens the epigenetic and clinical description of imprinting disorders
Poole, R. L., Docherty, L. E., Al Sayegh, A., Caliebe, A., Turner, C., Baple, E., Wakeling, E., Harrison, L., Lehmann, A., Temple, I. K. & Mackay, D. J. G., سبتمبر 2013, في: American Journal of Medical Genetics, Part A. 161, 9, صفحة 2174-2182 9 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر70 اقتباسات (Scopus) -
2008
Impact of BRAF, MLH1 on the incidence of microsatellite instability high colorectal cancer in populations based study
Brim, H., Mokarram, P., Naghibalhossaini, F., Saberi-Firoozi, M., Al-Mandhari, M., Al-Mawaly, K., Al-Mjeni, R., Al-Sayegh, A., Raeburn, S., Lee, E., Giardiello, F., Smoot, D. T., Vilkin, A., Richard, C. R., Goel, A., Hafezi, M., Nouraie, M. & Ashktorab, H., أغسطس 21 2008, في: Molecular Cancer. 7, 68.نتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر73 اقتباسات (Scopus)