المشروعات لكل سنة
أوجه التعاون ومجالات البحث الرئيسية خلال السنوات الخمس الماضية
التعاون الخارجي الأخير على المستوى الدولي/الإقليمي. ابحث بدقة حول التفاصيل بالنقر على النقاط أو
الملفات الشخصية
المشاريع
- 7 منتهي
-
Functional Characterization of biallelic mutations of Centrobin as causative of Seckel-like syndrome
Al-Azri, F. (PI)
1/1/24 → 12/31/25
المشروع: بحوث المنح الداخلية
-
Characterization of Hitherto Undiagnosed Adult Neurogenetic Disorders in Oman
Al-Maawali, A. (PI)
9/1/19 → 8/31/21
المشروع: MoHERI
-
Functional characterization of RYR3 mutations associated with neurodevelopment disorders.
Al-Maawali, A. (PI)
1/1/19 → 12/31/20
المشروع: بحوث المنح الداخلية
-
Biallelic XPR1 Variants Are Linked to Brain Calcifications, Developmental Delay, Hypophosphatemia, and Cardiopulmonary Phenotype
Al-Azri, F., Al-Rashdi, M., Al-Murshedi, F., Otaify, G. A., Al-Jabry, T., Al-Kindi, A., Halim, S. A., Al-Harrasi, A. & Al-Maawali, A., يوليو 2026, في: Clinical Genetics. 110, 1, صفحة 102-108 7 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
-
Epidemiologic, Clinical, and Molecular Landscape of Neurofibromatosis Type 1 in Oman: A Study of 211 Individuals
Al Nabhani, H. K., Al Shamsi, F. M., Al Shuaili, S. S., Al-Maawali, A., Al-Rashdi, M. S., Al-Rawahi, M. S., Al-Harrasi, M. S., Al Jaradi, T. S., Al Saegh, A., Al Hashmi, N. & Otaify, G. A., أغسطس 2026, في: Pediatric Neurology. 181, صفحة 130-135 6 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
-
Neuroimaging Findings in Carbonic Anhydrase VA Deficiency: A Case Series Highlighting Diagnostic and Prognostic Patterns in a Potentially Reversible Mitochondrial Dysfunction
Fragoso, D. C., Al-Ajmi, E., Cardenas, A. M., Quijada-Fraile, P., Biswas, A., Sudhakar, S., D’Arco, F., Mankad, K., Al-Thihli, K., Bodamer, O., O’Donnell-Luria, A., Yang, E., Rodan, L., Al-Murshedi, F. & Alves, C. A. P. F., يناير 1 2026, في: American Journal of Neuroradiology. 47, 1, صفحة 200-207 8 صفحةنتاج البحث: المساهمة في مجلة › مقال › مراجعة النظراء
دخول حر1 يفتح الرابط في علامة تبويب جديدة اقتباس (Scopus)
الصحافة / وسائل الإعلام
-
New Disease Progression Findings from Sultan Qaboos University Described (Transient response to high-dose niacin therapy in a patient with NAXE deficiency)
Al-Thihli, K., ALfutaisi, A. & AL-Murshedi, F.
7/23/24
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media
-
Researchers from University of Birmingham Describe Findings in Life Science (Inactivation Of Drg1, Encoding a Translation Factor Gtpase, Causes a Recessive Neurodevelopmental Disorder)
1/5/24
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media
-
Reports on Hypoglycemia Findings from Sultan Qaboos University Provide New Insights (Expanding the clinical spectrum of cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency: novel PCK1 variants in four Arabian Gulf families)
Al-Thihli, K., ALfutaisi, A., AL-Moamari, W. & AL-Murshedi, F.
11/21/23
1 عنصر من تغطية إعلامية
الصحافة/الإعلام: Press / Media